3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划在甘南组建家庭,希望了解自身携带情况的备孕夫妇。
- 居住在甘南,有家族成员患相关疾病,想评估自身风险的人士。
- 在甘南进行孕前检查,希望增加一项遗传信息筛查的准父母。
- 对后代健康非常关注,希望获得更多科学信息的甘南育龄人群。
- 在甘南进行常规体检,考虑将遗传筛查作为健康管理补充项目的人。
- 对自身基因信息感到好奇,希望通过科学手段了解相关风险的甘南居民。
这个检测能查出什么?
这项检查就像为您的遗传信息做一次“重点排查”。它主要关注三种较为常见的、可能对后代健康有影响的遗传状况。首先是地中海贫血,它会影响血红蛋白的合成;其次是遗传性耳聋,涉及几个关键基因;最后是脊肌萎缩症,与特定基因的拷贝数有关。通过分析您的血液样本,技术可以检测这些基因上特定的、已知的突变或变化。如果发现您携带了某个突变,这意味着您有将相关情况遗传给后代的可能性。这能帮助您在生育前,结合伴侣的检查结果,对潜在风险有一个科学的认知。需要了解的是,这项检查针对的是这三种疾病中已明确的部分常见突变类型,它不能覆盖所有可能的遗传变异,也不能预测或诊断所有健康问题,更不能替代专业的遗传咨询。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简单便捷。您只需要提供大约5毫升的静脉血,就像完成一次普通的抽血检查一样。采样前无需空腹,正常饮食饮水即可。在甘南的合作采样点,由专业人员进行操作,抽血过程仅需几分钟,可能会有轻微的针刺感。采样完成后,样本会被妥善送至实验室进行分析。如果您不方便前往机构,部分服务也支持邮寄采样包的方式,您可以在家附近符合条件的医疗机构完成采样后寄回。整个采样环节对您的生活安排影响很小。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用的技术方法在业内是成熟稳定的,对于其设定的检测范围和突变类型,具有很高的准确性。实验室遵循严格的操作和质量控制流程,以确保结果的可靠性。检测本身是安全的,仅分析从血液中提取的DNA信息。请您理解,任何检测技术都有其固有的局限性。如果检测结果提示为“未发现”所述突变,通常意味着在所检测的位点上未发现异常,但这不能完全排除患有其他类型遗传问题的可能性。如果检测结果提示为“携带者”或发现特定变异,这表示您遗传了来自父母一方的基因变化,您自身通常不会表现出相关症状,但需要关注对后代可能的遗传风险。在这种情况下,我们强烈建议您寻求专业遗传咨询师的帮助,以便更全面、深入地理解报告含义和后续选择。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为1000元,不支持医保报销。
- 采样前无需刻意空腹,但避免过度油腻饮食,保持正常作息。
- 若选择邮寄方式,请按照说明及时寄回样本,避免高温或长时间放置。
- 报告出具周期约为7个工作日,节假日可能顺延,请耐心等待。
- 请妥善保管您的报告,它包含您的个人遗传信息,建议私密保存。
- 检测结果提供的是遗传风险信息,不能作为疾病的最终临床诊断。
- 若结果为阳性(发现携带变异),强烈建议伴侣也进行相关检测。
- 对于任何检测结果,尤其是阳性结果,后续决策前应进行专业咨询。
用户评价 (10条,均分4.7)
作为试管妈妈,对时效和准确要求都高。这次检测两点都做到了,报告出来很快,结果也经得起推敲。稍微有点遗憾的是,纸质报告寄送用了普通快递,要是能提供更快的邮寄选项就更完美了。
机构回复
感谢您的认可与建议!我们目前提供电子报告优先送达。针对纸质报告的寄送方式,我们会认真考虑您的意见,研究提供更快捷的邮寄选项供客户选择。
操作真的超级简单,视频指南一看就会。从下单到收到电子报告总共就8天,速度比我想象的快。报告页面设计得很清晰,重点都用颜色标出来了,还有简单的下一步建议。对于我们这种非专业人士来说非常友好。
机构回复
谢谢您的认可!我们一直致力于优化用户体验,从采样到报告解读都力求便捷、清晰。您的满意是我们不断改进的动力!
高危孕妇一枚,医生建议做。最怕麻烦,但这个检测真的没让我折腾。客服提前打电话确认了注意事项,预约取件时间可以精确到小时,对我这种需要卧床休息的太重要了。整个流程有人跟进的感觉,不是冷冰冰的机器服务。
机构回复
为您提供安心、省心的服务是我们的责任。针对您的特殊情况,我们理应给予更贴心细致的安排。祝愿您和宝宝都平安健康!
在线查看报告的系统做得挺好,关键指标有高亮提示,点击术语还有浮窗解释。不过我婆婆也想看,让她操作手机太难了。建议能不能生成一个更简化、字大一点的“家属版”摘要,方便给老人看。
机构回复
非常好的建议!感谢您提出这个我们之前忽略的需求。不同家庭成员确实有不同信息获取习惯。我们已将“家属友好型报告摘要”纳入优化计划,会尽快评估落实,再次感谢您的宝贵意见!
准爸爸视角。我负责跟进流程,发现他们连快递盒都设计得很巧妙,外包装完全看不出是基因检测产品,就是普通的文件袋。采样工具也很隐蔽,避免了被快递员或邻居猜测的尴尬。这种细节的考虑,真的很贴心。
机构回复
感谢您以准爸爸的身份分享如此细致的观察!我们在产品设计初期就考虑到用户接收采样工具时的隐私感受,‘无标识化’包装正是为此而设。很高兴这个细节能为您带来更好的体验。
怀二胎了,虽然第一胎很健康,但为了更保险还是做了筛查。给我印象最深的是采样特别方便,在家自己弄好寄回去就行。从寄出样本到拿到报告,总共就8天,效率点赞。结果和第一胎时的其他检查也能对应上,感觉靠谱。
机构回复
感谢二胎妈妈的选择和分享!便捷的居家采样和快速的物流、检测流程,正是我们为宝妈们考虑的设计。结果能经得起比对,我们也很欣慰。祝您再次拥有一个健康的宝宝!
客服态度很好,但感觉有些问题他们也需要去后台问技术,不能当场完全解答,要等一阵子回电。不过回复时很严谨,会引用权威资料,这点让人放心。
机构回复
您观察得非常仔细。对于复杂专业问题,为确保信息绝对准确,我们有时需要与技术团队确认。感谢您对我们严谨态度的理解与肯定!
刚结婚,和老公打算要孩子,听说这个筛查很重要,但又担心会很贵。结果发现这个基础三项套餐价格很亲民,才几百块,完全在预算内。操作也简单,自己在家采样寄回去就行。对我们这种普通上班族来说,性价比真的很高,花钱买个安心,很值!
机构回复
感谢您的认可!我们一直希望将必要的健康筛查做得更可及。基础三项覆盖了我国相对常见的几种遗传病,希望能为准父母们提供一份有价值的参考。祝您备孕顺利!
老公(准爸爸)陪我去做的。他本来超怕打针,结果轮到采他唾液样本时,发现只要吐吐口水到管子里就行,他瞬间放松了,还说‘这比我体检抽血简单一万倍’。采样包里的说明漫画挺逗的,让他这种大条的人也一次搞懂了。
机构回复
谢谢分享!我们设计唾液采样方式,就是考虑到许多男士对侵入式采样的恐惧。配套的趣味化指引也是为了让所有家庭成员都能无压力完成。很高兴能为你们提供便利,祝一切顺利!
孕中期产检,医生提了一句可以做个遗传筛查。我预算紧,又怕不做会后悔。网上找到你们这个,价格在我承受范围内。检测过程顺利,结果阴性。虽然只查了三种,但感觉最重要的坎儿过去了,心里踏实,性价比对我个人来说很高。
机构回复
完全理解您在孕期预算与健康担忧间的平衡。很高兴我们的产品能在您需要的时刻,提供一份可负担的踏实。这份‘踏实’是无价的。祝愿您和宝宝平安健康!
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