肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当甘南的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在甘南完成肿瘤手术或治疗后,希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于甘南的某些肿瘤类型,标准治疗效果不佳,需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景,为家庭成员提供参考信息时。
- 在甘南进行肿瘤治疗过程中,出现进展或耐药,需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱,为长期健康管理做参考的甘南居民。
这个检测能查出什么?
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域,重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’,比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合,这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标:PD-L1(使用22C3抗体检测,是部分免疫治疗药物的伴随指标)、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外,它通过分析同源重组修复(HRD)状态,来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时,它也会分析血液样本中的胚系突变,了解是否存在遗传因素。需要注意的是,它主要基于送检的样本进行分析,结果反映了取样时肿瘤的特性,且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,可以根据您的情况在医生指导下选择:石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中,组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织,无需额外创伤。如果选择全血检测(用于胚系突变分析和部分监测),则像常规抽血一样,通常无需空腹。采样过程本身很快,抽血只需几分钟,几乎无痛。在甘南的合作机构可以直接采样,部分情况下也支持样本邮寄服务,非常方便。具体采用哪种样本,建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用新一代测序(NGS)技术,是目前主流的、高通量的精准检测方法,对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准,确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本,对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解,任何检测都有其技术局限,结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示,或与临床情况不符,医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 选择组织样本前,请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本(如石蜡切片/块)。
- 邮寄样本时,请使用实验室提供的专用保存与运输套装,并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案(尤其是样本选择)应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料,所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现,可能会对家人有提示意义,建议与家人妥善沟通。
用户评价 (10条,均分4.6)
看中这个套餐是因为它包含了新兴的免疫治疗指标PD-L1。虽然总价高,但市面上单独做PD-L1也不便宜,何况还捆绑了全外显子。对我们这种想尝试免疫治疗的家庭来说,是个划算的打包价。
机构回复
很高兴您看到了我们产品设计的用心。将前沿的免疫治疗生物标志物与全面的基因图谱结合,正是为了给患者提供更立体的治疗选择视角。祝治疗有效!
检测报告出来后,遗传咨询师是通过安全视频平台进行一对一解读的,平台有端到端加密。咨询师说连他们机构都无法回看录制内容(如果客户不授权录制的话),这种即时销毁的沟通方式,让我可以更放心地谈论家族隐私信息。
机构回复
感谢您的分享。我们选择高安全性的专业医疗通信平台,正是为了保障沟通这一最易泄露信息环节的绝对私密。所有解读皆以您为中心,您的隐私在对话中同样坚不可摧。
检测很专业,报告也很厚。但说实话,对于非专业的家属,很多内容看不懂,虽然客服可以解读,但总觉得隔了一层。价格不低,如果能在报告里增加一个‘给家属的话’之类的通俗总结部分,体验会更好。另外,等待了将近20天才出报告,有点久。
机构回复
诚挚感谢您提出的详细建议。关于报告的可读性和时效,我们已记录并会重点优化。例如,增加家属版的摘要和关键发现提炼。我们正在努力缩短检测周期,抱歉让您久等了。
整体对隐私保护很满意,尤其是电子报告的水印和防复制功能。但有一点小建议,希望纸质报告(虽然我没要)的快递面单也能做隐私处理,比如收件人只显示姓氏或代号,这样就更完美了。
机构回复
衷心感谢您如此宝贵的建议!我们已经关注到物流末端环节的隐私优化点,正在测试更隐蔽的纸质报告寄送方案,预计下季度即可上线。您的意见帮助我们做得更好。
作为患者家属,我负责沟通所有事宜。他们有一套完善的授权机制,我只有在我爱人书面授权后,才能代为查询结果和沟通,否则客服连“是否检测”都不会向我透露。这种对患者本人意愿的严格执行,让我觉得非常专业和可靠。
机构回复
感谢您的反馈。严格的身份与授权核查是我们的纪律。基因信息属于患者本人,我们必须确保每一次信息交互都获得本人明确许可。这是对患者权利的保障,也是对您的负责。
我是淋巴瘤患者,病理复杂,本地医院建议送检。一开始担心寄送样本会影响准确性,结果证明多虑了。报告速度超快,8天就拿到了。里面的基因变异注释和PD-L1表达水平非常专业,主治医生直接引用报告内容制定了方案。
机构回复
感谢您的选择!我们拥有标准的样本运输和质检流程,确保结果可靠。能为复杂病例提供清晰的分子图谱,辅助医生决策,这正是我们工作的意义所在。
单位体检发现肺结节,医生说有风险。自己网上查资料越查越怕,最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性,暂时不用手术,但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议,心里踏实多了。一次性投入,买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据,帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩,请定期随访,我们会根据最新研究为您更新相关信息。
对比了好几家才选的这里,主要看中PDL1和基因一起做。销售顾问没有过度承诺,反而客观地告诉我哪些情况检测后可能没有匹配靶向药,这点让我觉得很实在。整个流程规范,每一步都有短信提醒,体验很好。
机构回复
感谢您的选择。我们坚持客观中立的咨询原则,如实告知检测的获益与局限,帮助您建立合理预期。规范的流程和及时提醒是我们服务的基本要求,很高兴得到您的赞赏。
流程顺畅,从取样到出报告一气呵成。报告准确度方面,后来用组织样本做的结果和血液复查结果基本一致,说明当初的检测很可靠。PD-L1结果也为后续免疫治疗提供了关键依据。
机构回复
组织检测的准确性是后续一切治疗的基础。很高兴我们的结果在不同的时间点都展现了一致性,感谢您对我们的信任与反馈。
陪家人做这个检测,发现他们连内部员工都有严格的数据权限分级。咨询师只能看到基本信息,解释报告;而样本检测人员和数据分析师看到的是完全匿名的数据,根本对不上人。这种‘盲测’感觉挺科学的,从制度上就防住了泄露。
机构回复
您了解得非常深入!我们实行的是‘信息隔离’与‘最小权限’原则,实验室端接触的是脱敏后的纯数据,确保从技术到流程全链条的隐私保护。专业源于细节。
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