肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在甘南,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在甘南完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在甘南的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (10条,均分4.6)
报告里有个基因的检测结果,主治医生觉得和临床表型有点对不上,提出了疑问。我把这个情况反馈给客服后,他们非常重视,第二天就协调了一位资深的技术专家和我的医生直接通了电话,做了技术层面的沟通。最后解除了疑惑。这种对临床反馈的快速响应和专业对接,让我们和医生都很放心。
机构回复
临床医生的反馈对我们至关重要,是持续优化检测质量的宝贵财富。我们建立了快速响应的医学沟通通道,确保任何临床疑问都能得到专业、及时的解答。感谢您和医生的信任。
报告内容很详实,售后跟进也主动。但有个小建议,报告里的专业术语和图表对普通人来说还是有点门槛。虽然有一对一解读,但解读时信息量大,容易忘。如果能随报告附赠一个3-5分钟的“核心结论”讲解短视频,概括最关键发现和建议,可能复习起来更方便。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!“核心结论短视频”这个想法非常棒,能帮助用户快速抓住重点。我们已经将您的建议提交给产品团队进行评估,努力让报告呈现更友好、更易懂。
体验整体不错,但有个小问题。采样后给的注意事项单子是打印的通用版,上面有些情况和我实际的不太一样(比如我的穿刺点位置)。虽然护士口头补充说明了,但如果能根据个人情况稍微手改一下重点,或者定制化几句,对我们年纪大记性不好的人会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!您说得非常对,个性化的提示更能确保安全。我们已经将您的意见反馈给护理部,研究如何优化术后指导单,增加手写批注或个性化勾选选项。再次感谢!
爸爸确诊肝癌,本地医院说没法做很深的基因检测,我们通过线上咨询找到了这里。寄送样本有点担心,但客服一路跟踪提醒。报告比预想的快,而且发现了罕见的基因融合,有对应的临床试验可以尝试。为我们打开了另一扇门,非常感谢!
机构回复
能为像您父亲这样难治型患者寻找到新的治疗可能性,我们倍感欣慰。临床试验信息我们会持续关注和更新,后续如需出具报告用于临床试验入组,我们可全力配合。祝治疗取得好效果!
作为患者,我对‘遗传性’这块特别在意。报告不但分析了我的体细胞突变,还专门用一章节评估了胚系突变风险,并给出了清晰的家族遗传建议。这种全面性让我觉得钱花得值。
机构回复
感谢您的评价。全面评估体细胞与胚系突变,是对患者及家族健康的双重负责。我们很高兴这部分内容对您有意义,建议您根据报告内容与遗传咨询师深入沟通。
对机构的保密承诺是信任的,但希望能在官网或报告里,更直观地展示一些数据安全认证的资质,比如通过哪些权威的信息安全等级认证。这样有‘凭证’在手,感觉会更踏实,也能向其他病友更有力地推荐。
机构回复
非常感谢您的专业建议。我们目前已获得相关信息系统安全等级保护认证,后续会在官网及服务协议中更清晰地展示我们的安全资质与认证信息,让信任建立在更公开透明的基础上。
我是肺癌术后复查,主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心:医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续,我就签了个字。报告出来后,还有一次免费的线上专家答疑,把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿,对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作,正是希望将便捷留给患者,把专业流程交给团队。祝您康复顺利!
体检异常后进一步检查,自己决定做个测序。线上咨询回复很快,但下单后感觉和客服的衔接有点脱节,有时要主动问进度。不过报告本身很详细,电子版推送及时,手机电脑都能看,还有重点结论摘要,这个设计挺好。
机构回复
非常抱歉在流程衔接上给您带来了不佳体验。我们会加强内部协调与主动告知机制。感谢您对报告可读性与便捷性的肯定,我们会继续努力!
我是主治医生推荐来的。特别点赞一下他们的医学支持团队,不仅给我出了报告,还根据结果给我的主治医生提供了一份专业的沟通函,里面包含了检测结论和治疗建议摘要,方便医生直接参考,这个细节非常专业和周到。
机构回复
感谢您从专业角度的认可。我们始终致力于成为临床医生可靠的合作伙伴,提供能直接融入诊疗流程的专业支持文件,共同为患者服务。
爸爸是肝癌晚期,主治医生推荐做这个检测找靶向药。报告确实很详细,厚厚一摞,但我最感谢的是解读的医生,专门打了快一小时的电话,把那些基因突变、临床意义、用药推荐,掰开揉碎了讲给我们听。虽然有些专业词还是记不住,但至少心里有底了,知道下一步怎么治疗了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知报告的专业性可能给家属带来理解压力,因此配备了专业的遗传咨询团队进行一对一解读。能帮助您和家人更清晰地了解病情与治疗方向,是我们最大的价值。祝老人家治疗顺利!
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